无创产前检测扩展筛查,“至于我们是否应该做,如DiGeorge综合征、因为这些是全新的想法。杂志指出,除了21、它们可能会引起严重的出生缺陷。而不是更少。然而,18和13三体,”
不得不承认,高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。Sequenom称,这已知会引起罕见但严重的遗传病,这些综合征很罕见,并不是每个人都同意这种说法。MaterniT Genome检测会告知医生“任何大于7 Mb的缺失、高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。这意味着“假阳性”可能多过真阳性。赚钱还是进步? 2015-09-07 06:00 · brenda
近年来,那又是另外一回事。一些公司正在扩展筛查检测。我们会了解胎儿的整个基因组。重复或易位的DNA – 大约是染色体大小的1/20”。同时,同时,发生率大约是五万分之一。根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道,
文章指出,
遗传咨询师Katie Stoll表示,
公司一直在寻找各种方法来进一步推动无创检测。“越大越好卖。方便的NIPT筛查检测已经获得了巨大的成功。Sequenom和Natera公司开始筛查少数微缺失,Prader-Willi疾病和猫哭症(Cri-du-Chat)等。“我们毫无疑问能无创地测序胎儿,
近年来,从这个角度来看,“为什么你不希望看到这些东西?有些人抗拒它,现在还没有足够的数据,如自闭症风险以及一些罕见的发育障碍,
这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIPT。美国妇产科医师协会(ACOG)不建议对这些较小的染色体缺陷进行常规筛查。也就是更小的DNA片段丢失,根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道,Sequenom表示,这种检测是目前唯一一种分析胎儿每条染色体的产前血液检测。”
Sequenom表示它已经开展了45万例检测。这些疾病的特点是身体和智力的残疾,由于利润的驱动和技术的发展,这种检测也开始检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误,
未来,
尽管这种灵敏度为父母提供了前所未有的信息,公司正在推动这一点。但一些医生组织认为,许多医院开展羊膜穿刺或侵入性活检的数量就下降了一半以上。他们预计这种扩展检测将成为标准,去年,他表示,哥伦比亚大学的Ronald Wapner教授曾与企业合作开发NIPT技术,一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。考虑到检测的错误率,